PUBLICACIÓN INVESTIGACIÓN NF1
Miriam Magallon, como primera autora, junto con Bernat Gel y Eduard Serra, como investigadores principales, todos ellos miembros de equipo de investigación del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol, acaban de publicar un artículo de una parte del trabajo de análisis genómico de los tumores asociados a la NF1. Este trabajo se ha financiado en parte gracias a la Fundación Proyecto Neurofibromatosis, en el contexto del proyecto “Análisis genómico y bioinformático de los tumores asociados a la Neurofibromatosis de Tipo 1”. Gracias a este proyecto, Miriam Magallón Lorenz pudo disponer de una ayuda para empezar a realizar su tesis doctoral, y este trabajo es consecuencia de ello.
Qué aporta este trabajo?
De manera resumida, la contribución de este trabajo es la siguiente:
– Se ha identificado que todos los tumores MPNST y la líneas celulares MPNST analizados tienen el gen CDKN2A inactivado (no funcional)
– Se ha identificado que todos los tumores MPNST y la líneas celulares MPNST analizados tienen el gen CDKN2A inactivado (no funcional)
– Se ha observado que una parte muy importante de estas alteraciones en el gen CDKN2A son debidas a un fenómeno de translocación entre cromosomas (un cromosoma se parte y se engancha en otro cromosoma).
– Muchas de estas translocaciones no se pueden detectar si no es a partir de un análisis completo del genoma: whole genome sequencing (WGS) en inglés.
– Se ha detectado que en muchas de las translocaciones, el gen CDKN2A se parte en el mismo sitio, facilitando su análisis
– Los hallazgos permiten pensar que todos los MPNSTs necesitan perder totalmente el gen CDKN2A (al igual que el gen NF1) para poder desarrollarse. Esto es importante para entender los primeros pasos en el desarrollo de un MPNST.
Por tanto, este trabajo tiene un impacto sobre la práctica clínica porque:
- Facilitará la distinción entre neurofibromas plexiformes y MPNSTs a partir de una análisis de la region de CDKN2A
- Tiene implicaciones para el tratamiento de los MPNSTs, pues la pérdida de CDKN2A apunta a la utilización de unos fármacos (inhibidores de CDK4/6) como son Palbociclib, Abemaciclib, Ribociclib, como potenciales agentes terapéuticos, utilizados en combinación, por ejemplo, con inhibidores de MEK (Selumetinib).
