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Proyecto “ANÁLISIS GENÓMICO Y BIOINFORMÁTICO DE LOS TUMORES ASOCIADOS A LA NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO 1”

Dirigido por Dr. Eduard Serra y el Dr. Bernat Gel
Resumen

“El desarrollo de tumores del sistema nervioso periférico (SNP) es uno de los rasgos más característicos de la Neurofibromatosis de Tipo 1 (NF1). Neurofibromas cutáneos (cNF), neurofibromas plexiformes (pNF), neurofibromas atípicos (aNF) y tumores malignos de la envoltura de los nervios periféricos (MPNST), constituyen el espectro de tumores del SNP asociados a esta enfermedad hereditaria. Por el impacto que tienen en la calidad de vida de las personas con NF1 en unos casos y por su potencial metastático en otros, urge entender cómo se desarrollan y progresan estos tumores para poder imaginar nuevas estrategias terapéuticas. Nuestro grupo lleva años estudiando estos tumores a diferentes niveles -ómicos (genómico, transcriptómico, epigenómico). La cantidad de información obtenida es muy importante, igual que la que a día de hoy está disponible en otros repositorios a nivel mundial. El reto actualmente consiste en integrar toda esta información mediante análisis bioinformáticos, para convertir lo que podrían ser catálogos de datos, en información biológica relevante para entender estos tumores y clínicamente útil para poder manejarlos y tratarlos. El objetivo de este proyecto consiste en la utilización de información genómica propia y de otros repositorios, integrarla a partir de análisis bioinformáticos y poder entender mejor el desarrollo y la progresión de neurofibromas y MPNSTs, para finalmente proponer posibles estrategias terapéuticas.

Objetivos: Entender el desarrollo y la progresión de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la Neurofibromatosis tipo 1, a partir del análisis genómico y bioinformático y una estrategia de biología integrativa.

Con este proyecto esperamos obtener los siguientes resultados:

1) Identificaremos mecanismos moleculares y rutas bioquímicas que caracterizan el estado biológico de neurofibromas y MPNSTs

2) Entenderemos mejor las bases genéticas de la progresión pNF-aNF-MPNST

3) Elucidaremos la identidad de la célula que origina los MPNSTs

4) Propondremos posibles estrategias terapéuticas para los neurofibromas y los MPNSTs”