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Proyecto “ESTUDIO PROCAVI2. MEJORANDO LA EVALUACIÓN DEL PRONÓSTICO Y CALIDAD DE VIDA EN LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2”

Dirigido por Dr. Ignacio Blanco
Resumen

“La NF2 es una enfermedad autosómica dominante, que afecta al sistema nervioso central y periférico que se caracterizada por la aparición de múltiples neoplasias y proliferaciones hamartomatosas de las células de Schwann, de la célula meningotelial y de la glía, así como lesiones oculares y cutáneas. Aunque estos tumores son de naturaleza benigna, su multiplicidad y localización anatómica comportan una gran morbilidad y una muerte temprana. En los últimos años la supervivencia media ha mejorado gracias a un diagnóstico temprano de la enfermedad y a un mejor tratamiento de la misma en centros especializados.

Uno de los retos clínicos importantes en la NF2 es la amplia variabilidad fenotípica, es decir, la diversidad de las manifestaciones clínicas así como la diferente edad de aparición de los síntomas, tanto entre las familias como dentro de una misma familia.

En la actualidad se ha descrito una correlación genotipo-fenotipo, o score genético, que permite clasificar a los pacientes según el tipo de mutación NF2 que presentan y predecir la severidad de la enfermedad. De todos modos, este score genético no permite pronosticar de manera precisa el curso clínico de pacientes con fenotipos intermedios.

Por otro lado, también existe un cierto grado de variabilidad dentro de una misma familia a pesar de que todos los miembros de la familia compartan una misma mutación germinal en el gen NF2. Esto indica que la expresión NF2 puede verse afectada por otros factores, ambientales, genéticos o epigenéticos dentro de una misma familia, más allá de la mutación NF2.

Objetivos del estudio:

1) Desarrollar un protocolo específico para el cultivo de células de Schwann portadoras de mutaciones en el gen NF2

2) Mejorar el score genético publicado para que incluya variables funcionales y que permita sub-clasificar los pacientes con clínica moderada

3) Realizar un análisis integrativo de factores genéticos, epigenéticos y funcionales como modificadores de la variablidad fenotípica de la NF2

4) Modificar y mejorar el cuestionario utilizado en el estudio de la Calidad de Vida en pacientes NF2 de ámbito nacional

Resultados esperados: El presente estudio permitirá realizar un pronóstico individualizado de los pacientes NF2 facilitando un abordaje más preciso y, con ello, mejorar la calidad de vida de los pacientes y familias.”