Las NEUROFIBROMATOSIS 

Las NEUROFIBROMATOSIS son un grupo de enfermedades originadas por una alteración genética que provoca un crecimiento descontrolado de tumores. Se han descrito algunas complicaciones asociadas a las Nf como tumores del sistema nervioso,  problemas de crecimiento, dificultades de aprendizaje, epilepsia, sordera, ceguera o riesgo incrementado de tumores malignos.

Se manifiestan como consecuencia de una alteración genética que puede ser hereditaria (transmitida por alguno de los progenitores) o una alteración espontánea nueva (“de novo”). Actualmente se considera que el 50% de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.

ACTUALMENTE SON INCURABLES

Tipos de NFs
Neurofibromatosis tipo 1. NF1

Afecta a 1 de cada 3.000 personas.

El gen NF1 dañado se localiza en el cromosoma 17 en la banda q11 2 y la proteína cuya función está alterada es la neurofibromina.

A menudo algunos de estos síntomas son evidentes desde el nacimiento

El diagnóstico clínico se realiza tras la evaluación del paciente debiendo cumplir dos o más de los siguientes criterios:

  1. Seis o más manchas “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en pacientes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes.
  2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
  3. Presencia de efélides o pecas en axilas o ingles.
  4. Glioma del nervio óptico.
  5. Dos o más nódulos de Lisch
  6. Lesión ósea definida como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
  7. Un familiar de primer grado afecto (padre, hermano o hijo) de acuerdo con los criterios previos.
Neurofibromatosis tipo 2. NF2

Afecta a 1 de cada 40.000 personas

El gen NF2 dañado se localiza en el cromosoma 22 y la proteína cuya función está alterada es la merlina. Se trata de una enfermedad que afecta al sistema nervioso central y periférico y en la que hay una predisposición a manifestar algunos tipos de tumores benignos, principalmente schwannomas y meningiomas.

Entre los signos de la Nf2 encontramos:

  1. Schwannomas vestibulares bilaterales
  2. Meningiomas intracraneales
  3. Tumores espinales, que pueden ser intramedulares o extramedulares.
  4. Ependimomas
  5. Manchas café con leche.
  6. Cataratas oculares
  7. Antecedentes familiares con NF2
  8. Schwannomas cutáneos.

El diagnóstico suele ser tardío debido a que los signos comienzan en la mayoría de los casos a partir de la etapa de la juventud.

Schwannomatosis

Se relaciona con la alteración del gen INI1, que predispone al desarrollo de schwannomas en cualquier localización no intracraneal mediante la facilitación de la inactivación adquirida del gen NF2. La expresión se limita a schwannomas en raíces raquídeas y nervios periféricos, que producen dolor intenso y déficits neurológicos. El desarrollo sintomático es tardío, en edad media de la vida, presentándose raramente de forma familiar probablemente por tratarse de pacientes con afectación en mosaico.

Afecta a menos de 1 en 40.000 personas