CICLO DE WEBINARS 2020-2021

Debido a las difíciles circunstancias que estamos viviendo derivadas de la pandemia, en 2020 no se ha podido celebrar de manera presencial el tradicional Congreso Médico de NF que se organizaba todos los años por la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. Por ese motivo,  y con el objetivo de ampliar y difundir el conocimiento de las NFs, se ha preparado un Ciclo de Webinars que se va a desarrollar durante los próximos meses. Van a participar como ponentes distintos profesionales médicos, referentes en Neurofibromatosis, que abordarán esta patología desde las diversas áreas que conllevan la atención sanitaria y asistencial a los afectados, así como la investigación.  Cada webinar constará de dos bloques de 30 minutos que incluyen 15 minutos de presentación y 15 minutos de preguntas y respuestas.

El acceso a las webinars es gratuito pero cada sesión requiere un registro previo mediante este enlace: INSCRIPCIÓN.

https://neurofibromatosis.playoffinformatica.com/actividad/10/inscripcion/nueva

BLOQUE I: “EVALUACIÓN DE LA CAPACIDAD COGNITIVA EN PACIENTES ADULTOS DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 ”

Ponente:

Dr. Ignacio Blanco Guillermo

Doctor en Medicina y Genetista Clínico acreditado por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y acreditado en Consejo Genético en Cáncer Hereditario por la Asociación Española de Oncología Médica (SEOM).En la actualidad es el Director Clínico del Laboratorio Clínico de la Gerencia Territorial de la Metropolitana Norte del Instituto Catalán de la Salud y Coordinador del Programa de Asesoramiento y Genética Clínica del Hospital Germans Trias i Pujol. Su labor asistencial se centra en la identificación y seguimiento de individuos y familias con enfermedades de base genética, con especial interés por las enfermedades minoritarias como las neurofibromatosis.

Ha participado en la elaboración de guías de práctica clínica, tanto nacionales como internacionales, para el manejo de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Es autor o co-autor de más de 150 artículos en revistas Indexadas.

Es miembro del Comité Asesor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Sus principales líneas de investigación actuales se centran en el estudio de las neurofibromatosis y en el impacto emocional del consejo genético en las enfermedades hereditarias.

En relación a la atención de pacientes con Neurofibromatosis:

1) Es Coordinador del Centro Nacional de Referencia en Facomatosis de adultos (CSUR Facomatosis) designado por el Ministerio de Sanidad, Seguridad Social e Igualdad. Este CSUR atiende a pacientes complejos con Neurofibromatosis, tanto las tipo 1, tipo 2 y schwannomatosis.

2) Es miembro del National Board y Coordinador Nacional de la Red Europea de Centros de Referencia para la atención de pacientes con Neurofibromatosis (ERN-GENTURIS) recientemente designada por la Comunidad Económica Europea.

Actualmente dirige, junto a la Dra. Elisabeth Castellanos, el proyecto: “Evaluación de la terapia génica antisentido para la NF2 en líneas celulares iPS derivadas de schwannomas y meningiomas”, financiado por la Fundación PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS.

BLOQUE II: “ EL USO DE MOLECÚLAS ANTISENTIDO COMO POSIBLE TERAPIA GÉNICA PARA LAS NEUROFIBROMATOSIS EN ADULTOS”

Ponente:

Dra. Elisabeth Castellanos Pérez

Coordinadora de la Unidad de Diagnóstico Molecular de Cáncer Hereditario Instituto Catalán de Oncología (ICO-IDIBELL). Responsable de la Unidad de Diagnóstico Genético de Cáncer Hereditario e Investigadora Asociada del Grupo de Cáncer Hereditario.  Programa de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (PMPPC). Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP). 

En el 2005 y hasta el 2009 realizó el doctorado en la genética del cáncer. Seguidamente, inició la actividad diagnóstica como Coordinadora Técnica de la Unidad de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario en el Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol (IGTP), especializada en el análisis genético de las Neurofibromatosis (NFs) y síndromes relacionados (RAsopatías y Facomatosis). Actualmente es coordinadora de la Unidad de Genómica Clínica del Servicio de Genética en el Laboratorio Clínico Metropolitana Norte, Hospital Germans Trias i Pujol, donde además de realizar las pruebas genéticas del propio hospital y de otros centros, también desarrollan e implementan nuevas tecnologías que puedan mejorar las técnicas actuales de diagnóstico. Paralelamente, llevan a cabo algunos proyectos de investigación translacional relacionados principalmente con las NFs, y en concreto con la NF2.

Su grupo también es miembro del Centro de Referencia español (CSUR) para el diagnóstico y manejo de las Facomatosis y de la ERN GENTURIS.

Actualmente dirige junto al Dr. Ignacio Blanco el proyecto: “Evaluación de la terapia génica antisentido para la NF2 en líneas celulares iPS derivadas de schwannomas y meningiomas”, financiado por la Fundación PROYECTO NEUROFIBROMATOSIS.